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Bewertung der beiden Proteinen erlaubt die Klassifizierung 85% (11 von 13) der MALD1 Fllen whrend 15% blieb nicht klassifiziert. Die Haltepunkte dieser fnf Mutationen wurden genau bestimmt, so dass wir die zugrunde liegenden Mechanismen der Mutagenese zu erkunden. Obwohl nicht homologe Rekombination kann aufgerufen werden, alle fnf komplexen Lsionen zu erklren, erscheint jede Mutation, durch einen anderen Mechanismus entstanden sind.

HINTERGRUND: Determinanten der Vitamin D Status, gemessen als 25 OH Vitamin D im Blut sind Sonneneinstrahlung und Aufnahme von Vitamin D ber die Nahrung und Nahrungsergnzungsmittel. Es ist unklar, wie gro die Beitrge aus diesen Determinanten auf Schwedisch Patienten primre, angesichts der niedrigen Strahlung der UV B in Schweden und die Anreicherung von einigen Lebensmitteln. Asiatischen und afrikanischen Einwanderern in Norwegen und Dnemark haben sich auf sehr niedrige Werte haben, aber es ist nicht klar, ob das Parajumpers Shop Mnchen gleiche gilt fr schwedische Patienten.